«Потеряли слишком много времени»: челябинские родители особенных детей - о проблемах с жизненно необходимыми препаратами. ФОТО

В третьем репортаже ко Дню редких заболеваний, который отмечается сегодня, 29 февраля, мы хотим рассказать историю челябинской семьи Хара, в которой ребенку в течение года не могли поставить диагноз . Сейчас Лере пять лет, она страдает туберозным склерозом. Это редкое генетическое заболевание, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей, которые постепенно увеличиваются в размере, нарушая работу организма. Девочке необходимо постоянно принимать специальные препараты и проходить терапию.

Почему лекарства не всегда есть в наличии? И как семья действует в таких ситуациях? Об этом и не только мы побеседовали с мамой особенной девочки Дарьей Хара.

На 20-й неделе беременности врач сообщил Дарье, что у ее ребенка обнаружилось образование в сердце. Вероятный диагноз — туберозный склероз . Тогда будущая мама не могла найти себе места. Через месяц на консилиуме врачи диагноз исключили, и семья выдохнула.

Беременность проходила под тотальным контролем специалистов. Дочь Лера родилась в срок, ее сразу отправили на осмотр в кардиоцентр, где у девочки все же обнаружили образование в сердце. После чего ребенка положили в отделение патологии новорожденных. 

«У меня земля уходила из-под ног. На седьмые сутки у Леры случился приступ эпилепсии. Я этого не видела, мне рассказали врачи. Они начали противосудорожную терапию. Диагноз «туберозный склероз» подтвердился», - рассказывает Дарья.

После выписки Дарья с дочкой пошли на прием к неврологу, который заверил, что диагноз ошибочный, и отменил терапию.

«Мы долгое время находились в «подвешенном» состоянии. После отмены терапии приступы вернулись. А когда ее вернули, она уже не помогала - приступы только учащались и усиливались. Дочка ослабла, начала терять навыки, постоянно спала между приступами. Обследование показало, что в головном мозге множественные туберы (картина туберозного склероза)», — вспоминает Дарья.

Девушка начала искать информацию про этот диагноз, вышла на чаты мам. Она выяснила, что такими детьми занимаются в Москве и на федеральном уровне могут назначить не зарегистрированный в РФ препарат от эпилепсии.

«Мы потеряли много времени. Пришли осознание и принятие. С этим ничего нельзя сделать, ничего нельзя изменить - надо жить дальше и стараться всеми способами улучшать качество жизни ребенка. Инвалидность удалось оформить только в год. До этого врачи говорили, что нет смысла этим заниматься», - рассказала Дарья.

Тема реабилитации особенного ребенка — очень больная. Многие дети по несколько месяцев ждут направления, потому что мест не хватает. Так случилось и у семьи Хара.

«Мы долго ждали своей очереди. Нам назначили ЛФК и рекомендовали сходить к остеопату. После первых же сеансов произошел хороший скачок в развитии, а потом случился ковид - все закрылось, и нам пришлось посещать частные центры», — вспоминает Дарья.

Лера начала заниматься с дефектологом, кинезеотерапией (метод реабилитации больных, основанный на выполнении пассивных или активных осознанных упражнений), иппотерапией, стала ходить в бассейн, а еще - к логопеду и на коммуникативно-групповые занятия. Всего на занятия и терапию в месяц уходит около 40 тыс. рублей, в год получается 600 тыс., учитывая дополнительные обследования. Пенсии по инвалидности не хватает. Приходится открывать частные сборы.

В настоящее время Лера принимает четыре противоэпилептических препарата.

«Сначала были сложности с приобретением одного препарата, назначенного в Москве. Тогда мы судились с минздравом, который отказывался закупать его, так как лекарство не было зарегистрировано в РФ. Почти год покупали его за свой счет, стоит оно около 10 тыс. рублей. Потом суд выиграли», - вспоминает Дарья.

Сейчас для Леры подобрана хорошая схема терапии, при которой дневные приступы ушли полностью, ночные же случаются периодически. Один из препаратов приходится покупать за свой счет: он дорогостоящий и не зарегистрирован в РФ. Переходить на российские аналоги категорически нельзя.

«Особенность дочки принесла в нашу жизнь размеренность, научила не торопить события, ценить моменты и медленными шажочками идти вперед. А еще она сплотила нас как семью. Я смогла обнаружить в себе новые возможности, не закрылась, а начала вести небольшой блог о дочке, чтобы внести ясность. Когда мы сами искали реальные истории о том, как живут семьи с этим диагнозом, не нашли ни одной», — рассказывает Дарья.

Индивидуальный план реабилитации и своевременный прием препаратов – вот, что нужно детям с туберозным склерозом. Никто не может точно сказать, как проявит себя болезнь. Такой диагноз непредсказуем. Важно обеспечить ребенку стабильное состояние.

«Особенным родителям хочется пожелать не сдаваться, не опускать рук, верить в своего ребенка и любить до бесконечности. Вера и любовь творят невероятные чудеса. Нужно ценить каждый миг и быть счастливыми, несмотря ни на что, вопреки диагнозам и сложностям », — говорит Дарья.

Сегодня, в День редких заболеваний, особенные семьи по всему миру рассказывают свои истории, говорят о диагнозах, проблемах и задачах, которые перед ними стоят. Они устраивают акции, флешмобы, проводят прямые эфиры и своим примером показывают, что особенность ребенка – не приговор, а путь, который необходимо пройти достойно и с открытым сердцем.

Здесь мы рассказывали о том, как живет мальчик Лева с синдромом Барта, а в этой публикации – историю Ильи, который, несмотря на свой недуг, медленно, но верно понимается на свою особенную вершину Олимпа.

 

Валентина Яковлева