Около 300 детей с редкими заболеваниями проходят лечение в профильном свердловском областном центре

ЕКАТЕРИНБУРГ. Особенная дата в календаре - 29 февраля - отмечается как Международный день редких заболеваний. Как сообщает департамент информационной политики региона, около 300 юных свердловчан с патологиями, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч жителей, находятся под наблюдением специалистов профильного центра, созданного на базе Областной детской клинической больницы.

Одним из самых редких заболеваний является мукополисахаридоз - частоту его встречаемости в России оценивают как 1:140 000 человек.

«На сегодняшний день на базе нашего учреждения здравоохранения создано отделение по лечению мукополисахаридоза, которое является вторым в стране и единственным в Уральском регионе. Всего на территории Свердловской области зарегистрировано семь пациентов с таким диагнозом», - рассказала заведующая педиатрическим отделением ОДКБ Людмила Бахарева.

В прошедшем году специалисты Областной детской клинической больницы диагностировали у двух пациентов, брата и сестры, редчайшую форму мукополисахаридоза, которая вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Эти ребята являются единственными в нашем регионе носителями данного заболевания. Еще одна пациентка в возрасте 13 лет стала третьим в Свердловской области ребенком, у которого подтвердился диагноз «гомоцистеинурия».

Из числа редких заболеваний самым часто встречающимся является нарушение обмена ароматических аминокислот, или классическая фенилкетонурия: с таким диагнозом под наблюдением свердловских медиков находятся 182 пациента. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, а их симптомы не всегда проявляются сразу после рождения.

©  Служба новостей «АПИ»