Более тысячи младенцев обследованы на генетические заболевания
За прошлый год врачами перинатальной службы Первоуралськой больницы на генетические заболевание обследованы 1102 ребенка.
За прошлый год врачами перинатальной службы Первоуралськой больницы на генетические заболевание обследованы 1102 ребенка. Охват новорожденных составил 94%, остальные — это те младенцы, которых рано перевели в детскую больницу, и они уже обследованы там. С начала года неонатальный скрининг прошли 127 новорожденных.
Неонатальный скрининг — вид обследование младенцев на редкие наследственные заболевания, проводится малышам на вторые сутки с момента рождения, если ребенок доношен, и на 7 сутки для недоношенных младенцев.
– Даже если у родителей нет наследственных заболеваний, это еще не гарантия того, что у малыша их не может оказаться, – говорит заместитель главного врача по акушерству и гинекологии Первоуралькой городской больницы Екатерина Сафиуллина. – Расширенный неонатальный скрининг в первые недели жизни малыша позволяет заподозрить или исключить тяжелое генетическое заболевание. Чем раньше выявлена патология, тем быстрее врачи могут начать лечение маленького пациента и контролировать его состояние в динамике.
В Российской Федерации до 2023 г. обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.
С прошлого года в Свердловской области приняты программы по расширению неонатального скрининга до 36 заболеваний. Каждого малыша на вторые сутки жизни проверяют на наличие таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит и другие генетические заболевания. Обследования проводят специалисты клинико-диагностического центра “Охрана здоровья матери и ребенка” в Екатеринбурге. На анализ из пятки новорожденных медики берут несколько капель крови на два специальных тест-бланка. Образцы крови из городской больницы поступают в лабораторию КДЦ.
Процедура — быстрая, бесплатная и малыш практически не ощущает дискомфорт при заборе крови.
– С родителями медики свяжутся только в случае, если скрининг дал положительный результат. Но и в этом случае тревожиться еще рано: сначала родителям предложат пройти анализ повторно. Подтверждающий анализ проводится уже в Екатеринбурге, в Центре «Охрана матери и ребенка», его готовность 10 дней, – говорит Екатерина Сафиуллина.
Если роды произошли вне родильного дома, родителям необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга.
Последние новости
Креативные индустрии Свердловской области: Фестиваль 2025 года
Свердловская область готовится к масштабному мероприятию в мире креативных индустрий.
Торжественное вручение наград в Санкт-Петербурге
В Санкт-Петербурге прошла церемония награждения выдающихся граждан.
Новый томограф для кардиологии в Каменске-Уральском
Современное оборудование улучшит диагностику сердечно-сосудистых заболеваний.
МегаФон для бизнеса: как выбрать интернет-тариф для работы и путешествий
Решения для предпринимателей и компаний, которые ценят стабильность, скорость и удобство подключения